Percorsi di accesso allo screening e alla diagnosi prenatale e introduzione del NIPT nell'Agenda di Gravidanza
Primo firmatario
Altri firmatari
CERUTTI ANDREA DAGO ANGELO GAGLIASSO MATTEO MARIN VALTER MOSCA MICHELE NICOTRA LETIZIA GIOVANNA POGGIO GIOVANNI BATTISTA PREIONI ALBERTO STECCO ALESSANDRO
Art. 1.
(Principi e finalita')
1.
La Regione Piemonte, nel rispetto della normativa nazionale, mira ad aumentare il livello di sicurezza della gravidanza e, di conseguenza, a migliorare la qualità della vita delle partorienti, garantendo il diritto alla libera scelta e rendendo maggiormente accessibili le prestazioni di screening e di diagnosi prenatale esistenti ed erogate dal sistema sanitario, pubblico e/o privato.
2.
La Regione promuove lo sviluppo di nuove tecnologie come base per riorganizzare i percorsi di accesso allo screening e alla diagnosi prenatale, favorendo una gestione degli stessi più equa, sicura e moderna.
3.
La Regione promuove, inoltre, come obiettivi primari la tutela della vita del nascituro e del benessere madre. Del primo, attraverso la possibilità di individuare precocemente, in modo non invasivo e con maggiore precisione l'eventuale presenza di patologie e, di conseguenza, riducendo la necessità di ricorrere alla diagnosi invasiva. La seconda, con attività di informazione e counseling rivolte a lei e alla sua famiglia.
Art. 2.
(Definizioni)
1.
Ai fini della presente legge si intende per:
a)
Screening prenatale: insieme di test caratterizzati da tecniche non invasive (pertanto privi di rischio aggiuntivo di aborto) che consentono di individuare condizioni di rischio aumentato per la presenza di anomalie cromosomiche (principalmente le trisomie 21 - sindrome di Down, 18 - sindrome di Edwards e 13 - sindrome di Patau) e di altre patologie. La sensibilità di questi test è variabile e dipende dalla tecnica utilizzata. Non possono sostituire i test diagnostici;
b)
Diagnosi prenatale: insieme di indagini invasive (con una percentuale, seppur bassa, di rischio aggiuntivo di aborto) e non invasive che permettono di individuare nel feto l'eventuale presenza di anomalie cromosomiche (quali le trisomie 13, 18 e 21) e di altre patologie. La sensibilità di questi test è elevata ma, essendo taluni invasivi, vengono attualmente offerti attraverso il SSR in caso di necessità di approfondimenti a seguito dei test di screening, quando l'età della gestante è uguale o superiore ai 35 anni o in presenza di altre condizioni di rischio anamnestiche;
c)
Test prenatali non invasivi:
1.
Translucenza Nucale (NT): test di screening consistente in un esame ecografico che viene eseguito tra la 11° e la 13° settimana di gravidanza e consente di individuare, attraverso la misurazione dello spessore del tessuto retronucale del feto, la presenza di patologie cromosomiche (oltre ad altre malformazioni), con una percentuale di falsi positivi del 5% circa e una sensibilità del 75% circa;
2.
Tri Test (o Triplo Test): test di screening esclusivamente biochimico consistente in un prelievo del sangue materno che viene effettuato durante il II trimestre di gravidanza fino alla 20° settimana e che permette di individuare nel feto, mediante un algoritmo, i difetti del tubo neurale (spina bifida), oltre alle patologie cromosomiche, anche in relazione all'età della gestante. Il test, che ha una percentuale di falsi positivi del 5% circa, ha una sensibilità del 65%-75%;
3.
Test Combinato: test di screening che si effettua tra la 11° e la 13° settimana di gravidanza e permette di individuare attraverso un algoritmo la presenza di patologie cromosomiche, oltre a talune malformazioni, del feto. Il test è composto dalla NT e dal prelievo del sangue materno. Il test, che ha una percentuale di falsi positivi del 5% circa, ha una sensibilità del 90%;
4.
Test Integrato: test di screening che aggiunge ai dati rilevati dal test combinato un secondo prelievo dal sangue materno, da eseguire tra la 16° e la 18° settimana. Grazie all'aggiunta dei dati rilevati nel secondo prelievo, il test? che ha una percentuale di falsi positivi del 5% circa, raggiunge una sensibilità del 92-95%;
5.
NIPT (Non Invasive Prenatal Test): test di screening genetico che permette di individuare già dalla 10° settimana di gravidanza la presenza di aneuploidie fetali, quali le T13, T18 e T21. Il test, che consiste in un prelievo del sangue materno periferico, analizza la frazione del DNA fetale circolante presente all'interno del sangue della madre. Oltre ad essere un test di screening non invasivo e, di conseguenza, esente dal rischio di aborto, ha un'elevata sensibilità che si attesta intorno 99,7% per la trisomia 21, al 98,2% per la trisomia 18 e al 99% per la trisomia 13 e una percentuale di falsi positivi inferiori allo 0,1%. Il NIPT, essendo un esame genetico sul DNA fetale, consente di individuare anche i cromosomi sessuali del feto (X e Y);
d)
Test prenatali invasivi:
1.
Villocentesi: esame invasivo e consistente nel prelievo di una piccola porzione di villi coriali, dotati dello stesso patrimonio genetico del feto. Consente di diagnosticare l'eventuale presenza nel feto delle principali anomalie cromosomiche e di altre patologie genetiche. L'esame può essere effettuato tra la 11° e la 13° settimana di gravidanza e viene offerto con il SSR alle gestanti con età uguale o superiore a 35 anni (allo stato attuale), a seguito di test di screening (test combinato o NIPT) risultati positivi o per condizioni di rischio anamnestico aumentato. Ha una sensibilità superiore al 99% con una percentuale di rischio aggiuntivo di aborto che va dall'1 al 2%;
2.
Amniocentesi: esame invasivo e consistente nel prelievo di un campione di liquido amniotico dalla cavità uterina della gestante. Si effettua, generalmente, tra la 15° e la 18° settimana di gravidanza e consente di esaminare il cariotipo fetale, al fine di accertare le eventuali anomalie cromosomiche. Il test, che viene offerto con il SSR alle gestanti con età uguale o superiore a 35 anni (allo stato attuale), a seguito di test di screening (test integrato, Tri test o NIPT) risultati positivi o per condizioni di rischio anamnestico aumentato, ha una sensibilità superiore al 99% e un rischio aggiuntivo di aborto inferiore all'1%.
Art. 3.
(Obbligo d'informazione preliminare)
1.
Nel rispetto della normativa vigente e delle Raccomandazioni nazionali e internazionali, tutte le gestanti presenti sul territorio regionale, indipendentemente dall'età, possono scegliere facoltativamente se intraprendere o no il percorso di screening e/o diagnostico durante la gravidanza.
2.
Per una scelta consapevole, l'operatore sanitario che segue la gravidanza della gestante, sia nei servizi pubblici che privati, è tenuto ad informarla preliminarmente sui test di screening e diagnostici prenatali, sui relativi percorsi disponibili, esplicandone i limiti e le potenzialità (sensibilità, falsi positivi) e sul valore predittivo.
3.
È compito del medesimo operatore informare correttamente la gestante sull'opportunità di un percorso diagnostico (invasivo) successivo, sulla tipologia e modalità degli esami disponibili, sul valore predittivo, oltre che sui rischi aggiuntivi di aborto derivanti dalla loro effettuazione.
Art. 4.
(Agenda di gravidanza)
1.
La Regione Piemonte fornisce attraverso i consultori, a tutte le gestanti presenti sul territorio regionale l'Agenda di gravidanza, istituita con Deliberazione della Giunta regionale del 4 agosto 2009, n. 38-11960.
2.
L'Agenda contiene, con revisione periodica in caso di modifica della normativa:
a)
informazioni utili per affrontare la gravidanza, il parto e il puerperio (Percorso Nascita, come da Deliberazione della Giunta regionale del 15 maggio 2008, n. 34-8769);
b)
le impegnative prestampate per gli esami di base da utilizzare presso i laboratori e gli ambulatori pubblici o convenzionati;
c)
spazi dedicati agli operatori per la registrazione dei dati, in modo da garantire il passaggio delle informazioni tra l'assistenza alla gravidanza a quella al parto e al puerperio.
3.
La Regione Piemonte specifica con propria deliberazione il contenuto dell'Agenda di gravidanza, al fine di garantire la corretta informazione sia verso le gestanti, sia tra gli operatori sanitari e le gestanti che hanno in carico.
Art. 5.
(Test di screening erogabili)
1.
La Regione Piemonte mette a disposizione di tutte le gestanti presenti sul territorio regionale, indipendentemente dall'età, i seguenti esami di screening:
a)
Translucenza Nucale (NT);
b)
Tri Test;
c)
Test combinato;
d)
Test Integrato;
e)
NIPT (Non Invasive Prenatal Test).
2.
Gli esami di cui ai punti a), b), c) e d) sono erogati interamente dal servizio sanitario regionale e, pertanto, senza costi aggiuntivi a carico delle gestanti.
3.
L'esame di cui al punto e) viene introdotto nelle modalità indicate dall'art. 6 della presente legge.
Art. 6.
(Classificazione del rischio di presenza di trisomie ed introduzione del NIPT come test di screening contingente)
1.
A tutte le gestanti partorienti sul territorio regionale, indipendentemente dall'età, la Regione offre la possibilità di approfondire facoltativamente i fattori di rischio della gravidanza mediante i test di screening di primo livello di cui all'art. 5, comma 1, lett. a), b), c) e d) senza oneri economici a carico delle stesse.
2.
Tenendo conto delle migliori evidenze scientifiche e delle Raccomandazioni del Ministero della Salute più recenti, il test di cui all'art. 5, comma 1, lett. e) (e cioè il NIPT - Non Invasive Prenatal Test) viene offerto alle gestanti attraverso un percorso di tipo contingente che viene esplicitato al comma 3 del presente articolo.
3.
A tutte le gestanti viene offerta la possibilità di sottoporsi al test combinato dal quale possono derivare i seguenti livelli di rischio:
a)
rischio elevato, da intendersi superiore o uguale a 1:100 (nel primo trimestre): in questo caso, il percorso prevede l'offerta della diagnosi prenatale invasiva;
b)
rischio intermedio, compreso fra 1:101 e 1:1000 (nel primo trimestre): a tale livello di rischio viene offerta la possibilità di sottoporsi al NIPT; il percorso, in caso di esito negativo del NIPT per le patologie ricercate, non prevede l'offerta della diagnosi prenatale invasiva con il SSR.;
c)
rischio basso, uguale o inferiore a 1:1001 (nel primo trimestre): tale livello non prevede ulteriori test.
4.
Alle gestanti che presentano un rischio compreso tra 1:101 e 1:300 (nel primo trimestre) viene comunque offerta la possibilità di accedere direttamente alla diagnosi invasiva.
5.
Le gestanti che presentano un rischio basso possono scegliere di approfondire ulteriormente i fattori di rischio della gravidanza mediante il NIPT pagando l'intera quota economica prevista per la prestazione.
6.
Uno spessore della translucenza nucale (NT) uguale o superiore a 3,5 mm è indicazione per suggerire l'accesso diretto alla diagnosi prenatale invasiva, senza prosecuzione del test combinato.
7.
La Regione Piemonte, nel rispetto della normativa e delle linee guida vigenti, offre l'erogazione del test di cui all'art. 5, comma 1, lett. e), nelle modalità indicate dalla presente legge, anche a favore delle gestanti che conducono una gravidanza gemellare o che l'hanno intrapresa a seguito di PMA (Procreazione Medica Assistita).
Art. 7.
(Accesso alla diagnosi prenatale)
1.
La Regione, in conformità con quanto previsto dalla normativa nazionale, mette a disposizione delle gestanti presenti sul territorio regionale i seguenti esami diagnostici:
a)
villocentesi;
b)
amniocentesi.
2.
Nel rispetto della normativa nazionale, l'accesso alla diagnosi prenatale è garantito in caso di rischio procreativo prevedibile a priori (come le condizioni anamnestiche che aumentano il rischio) o per un rischio elevato accertato durante la gravidanza (mediante ecografia o alterazione di parametri biochimici/molecolari, o per patologie infettive a rischio fetale).
3.
L'accesso agli esami diagnostici di cui ai punti a) e b) del presente articolo e la scelta della tipologia sono quindi concertati con il medico che ha in carico la gestante e vengono suggeriti in base all'esito dei test di screening o per le motivazioni di cui al comma 2 del presente articolo.
4.
Gli esami di cui al punto a) e b), che sono disposti a favore delle gestanti che conducono sia gravidanze singole che gemellari, multiple o intraprese a seguito di PMA, sono erogati interamente dal servizio sanitario regionale e, pertanto, senza costi aggiuntivi a carico delle gestanti.
Art. 8.
(Counseling pre e post nascita da parte degli enti del Terzo Settore)
1.
È facoltà delle Aziende ospedaliere regionali inserire all'interno dei Punti Nascita degli spazi informativi dedicati all'attività divulgativa delle associazioni di cui alla Deliberazione della Giunta Regionale del 15 ottobre 2010, n. 21-807 e finalizzata ad offrire sostegno psicologico alle gestanti e, eventualmente, alle loro famiglie sia durante la gravidanza che dopo il parto.
2.
Le Aziende ospedaliere regionali, con proprio Regolamento, definiscono gli impegni, i criteri d'accesso, l'attività e l'operato delle organizzazioni di volontariato regolarmente iscritte nel Registro Unico del Terzo settore.
Art. 9.
(Istituzione del Tavolo permanente sullo screening e diagnosi prenatale)
1.
La Giunta regionale, al fine di valutare periodicamente l'impatto derivante dall'introduzione della presente legge e l'evoluzione scientifica dei test di screening e diagnostici, anche a seguito di nuove Raccomandazioni ministeriali, istituisce un Tavolo scientifico permanente presso l'Assessorato di competenza.
2.
Il Tavolo è composto, a titolo gratuito:
a)
dall'Assessore regionale alla Sanità o da un suo delegato;
b)
dal Direttore della Direzione Sanità della Regione Piemonte o da un suo delegato;
c)
dal Responsabile del Settore regionale di competenza;
d)
dal Direttore Sanitario della/e Azienda/e pubblica/che o privata/e individuata/e dalla Giunta regionale per l'erogazione del test di cui all'art. 5, comma 1, lett. e);
e)
dai Direttori sanitari delle Aziende ospedaliere contenenti Punti Nascita;
f)
dai Responsabili dei Centri di Diagnosi prenatale ubicati presso i Punti Nascita delle Aziende ospedaliere pubbliche piemontesi;
g)
dal Direttore della Struttura Complessa di Biochimica Clinica della Città della Salute e della Scienza di Torino;
h)
da due medici ginecologi, due medici genetisti, un Data Manager e uno psicologo con comprovata esperienza maturata nelle strutture pubbliche e/o private, nominati dalla Giunta regionale;
i)
due Consiglieri regionali, componenti della IV Commissione, nominati dal Consiglio regionale.
3.
Il Tavolo, che è presieduto dall'Assessore regionale di competenza, è convocato con cadenza semestrale a decorrere dal novantunesimo giorno dopo l'entrata in vigore della presente legge.
4.
Ai fini delle valutazioni del Tavolo, la/le Azienda/e sanitaria/e regionale/i o la/le Azienda/e privata/e individuata/e dalla Giunta regionale ai sensi dell'art. 10, comma 1, lett. a) della presente legge, è/sono tenuta/e a fornire alla Direzione regionale di riferimento, con cadenza semestrale a decorrere dal novantunesimo giorno dopo l'entrata in vigore della presente legge, i dati numerici dei test di cui all'artt. 5 e 7, nel totale rispetto della normativa sulla privacy.
Art. 10.
(Disposizioni attuative)
1.
Le modalità di attuazione della presente legge sono stabilite dalla Giunta regionale la quale, entro novanta giorni dalla data della sua entrata in vigore:
a)
individua la/le Azienda/e sanitaria/e regionale/i e, se necessario, il laboratorio analisi in service deputati all'erogazione del test di cui all'art. 5, comma 1, lett. e), mediante la procedura prevista dalla normativa vigente in materia di contratti pubblici. In caso di impossibilità di erogazione da parte delle Aziende sanitarie regionali, individua la/ le Azienda/e privata/e deputata/e, sempre mediante la procedura prevista dalla normativa vigente in materia di contratti pubblici;
b)
effettua le valutazioni relative all'introduzione del test di cui all'art. 5, comma 1. Lett. e) (NIPT), nelle modalità indicate dall'art. 6 della presente legge, in regime gratuito o con una compartecipazione economica a carico delle gestanti che ne usufruiranno, anche in relazione alle risorse economiche disponibili. Definisce, altresì, il costo totale della prestazione per le gestanti con rischio basso che vorranno comunque effettuarla pagando l'intera quota;
c)
revisiona il Percorso Nascita, come da Deliberazione della Giunta regionale del 15 maggio 2008, n. 34-8769, ai fini dell'introduzione del test di screening di cui all'art. 5, comma 1, lett. e), nelle modalità indicate dall'art. 6 della presente legge;
d)
disciplina, con propria deliberazione, l'inserimento dell'impegnativa precompilata del test di screening di cui all'art. 5, comma 1, lett. e) all'interno dell'Agenda di Gravidanza, analogamente a quanto già previsto per gli esami di screening di cui all'art. 5, comma 1, lett. a), b), c) e d) e diagnostici di cui all'art. 7;
e)
inserisce all'interno dell'impegnativa precompilata del test di cui all'art. 5, comma 1, lett. e) anche l'opzione, compilabile su indicazione del medico ginecologo che segue la gravidanza della gestante, riguardante la determinazione dei cromosomi sessuali X e Y e la presenza o assenza del fattore (antigene) RH nella madre RH negativa (compatibilità del sangue materno con quello del feto), in sostituzione del test di Coombs.
Art. 11.
(Clausola valutativa)
1.
La Giunta regionale, ai sensi dell'
art. 71, comma 1, dello Statuto
, informa periodicamente il Consiglio regionale sullo stato di attuazione della presente legge al fine di monitorare il flusso delle prestazioni normate dalla stessa e i lavori del Tavolo di cui all'art. 9.
2.
Per le finalità di cui al comma 1, la Giunta regionale, a decorrere dal 1° gennaio 2024 e con periodicità annuale, presenta alla Commissione consiliare competente e al Comitato per la qualità della normazione e la valutazione delle politiche una relazione descrittiva contenente:
a)
una descrizione sullo stato di attuazione della legge e delle eventuali criticità;
b)
il resoconto dei lavori del Tavolo scientifico istituito dall'art. 9 della presente legge;
c)
il numero di test di cui agli artt. 5 e 7 effettuati e il costo sostenuto dalla Regione Piemonte per la loro erogazione, con comparazione rispetto all'anno precedente a partire dal 2025, e ai due anni precedenti a partire dal 2026;
d)
il numero di gestanti che annualmente accederanno al test di cui all'art. 5, comma 1, lett. e) (NIPT) a seguito del test di cui all'art. 5, comma 1, lett. c) (test combinato) e il numero di NIPT con esito negativo;
e)
il numero di test di Coombs effettuati, con comparazione rispetto all'anno precedente a partire dal 2025, e ai due anni precedenti a partire dal 2026.
3.
Il Consiglio regionale, sulla base delle relazioni presentate, verifica la corrispondenza tra l'attuazione della legge e le sue finalità, anche al fine di valutarne il rifinanziamento e le eventuali disposizioni correttive.
4.
Le relazioni presentate dalla Giunta regionale sono rese pubbliche.
5.
I soggetti coinvolti, pubblici e/o privati, forniscono le informazioni necessarie all'espletamento delle attività previste dai commi 2 e 3 del presente articolo, anche ai fini dell'espletamento dei lavori del Tavolo scientifico di cui all'art. 9 della presente legge.
Art. 12.
(Disposizioni finanziarie)
1.
Alla copertura degli oneri derivanti dall'attuazione della presente legge, stimati in euro 320.000,00 per il 2023 e in euro 300.00,00 per il 2024, si fa fronte con le risorse stanziate all'interno della missione 20 (Fondi e accantonamenti), programma 03 (Altri fondi), titolo 1 (Spese correnti) del bilancio di previsione finanziario 2022-2024.